4月17日
是世界血友病日
今年宣传主题为:
诊断是关怀工作的第一步
早发现 · 早诊断 · 早关怀
让生命不再脆弱
我院作为国家级血友病治疗中心,今天就来跟大家一起认识血友病,了解其分型与遗传机制等科普知识。

认
识
血
友
病
血友病是什么?
血友病是一种先天性凝血功能障碍疾病。患者体内天生缺乏关键的凝血因子——第VIII因子或第IX因子,导致血液难以正常凝固。

受伤后“出血不止”
在正常人体内,受伤后血液依靠一系列凝血因子协同作用,形成链条般的快速止血反应。但血友病患者因缺少上述因子,这条凝血链条中断,无法有效“堵住伤口”。因此,即使是轻微的创伤,也可能导致长时间或反复的出血。
血友病的常见分型与遗传

分型简介:
根据患者缺乏凝血因子的类型,可分为:
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A型血友病
缺乏凝血因子VIII,占总病例的80%以上(最常见的类型)。
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B型血友病
缺乏凝血因子IX,又称“圣诞病”,占总病例的15%~20%。
遗传方式机制:

遗传机制示意图
血友病大多数是X染色体隐性遗传病。
女性有两个X染色体,携带一个异常基因通常不会发病,但会成为“携带者”。
男性只有一个X染色体,一旦遗传到异常基因就会患病。
如果妈妈是携带者,每次怀孕,儿子有50%概率患病,女儿则有50%概率成为携带者。
对于有家族史的家庭,建议在孕前到有资质的医疗机构,接受遗传咨询及生育指导,进行基因检测和妊娠风险评估,怀孕后尽早进行产前诊断,明确胎儿是否携带血友病致病基因,评估胎儿患病风险。
孩子出现这些信号要警惕!


血友病多为男孩发病,但女孩也可以是携带者。如果孩子(尤其是男孩)有以下表现,建议尽早到医院血液科排查:
反复不明原因的关节肿痛(尤其是膝、踝、肘关节)。
轻微外伤后出血不止。
皮肤黏膜持续渗血。
拔牙或换牙后出血时间过长。
肌肉注射部位形成大血肿。
儿童关节出血表现。

血友病日常保护建议


生活中注意避免外伤
不参加容易跌倒、碰撞的运动(如足球、滑板)。推荐游泳、太极、散步等柔和运动。
护具是好帮手
戴好头盔、护膝、护肘,像超级英雄一样保护自己!使用柔软地垫、避免尖角家具。
合理饮食增强体质
多吃富含维生素C、铁、蛋白质的食物(如橙子、鸡蛋、牛肉)。少吃硬质、刺激性食物,保护牙。

牙齿护理不能少
多吃富含维生素C、铁、蛋白质的食物(如橙子、鸡蛋、牛肉)。少吃硬质、刺激性食物,保护牙。
日常打针留记录
凝血因子注射要记录时间、部位、剂量,供医生参考。
出血应急处理


急救口诀:
按
冷
抬
休

按:伤口流血,立即用干净纱布或布料加压止血。
冷:关节或肌肉肿胀可用冷毛巾冰敷(不超过20分钟)。
抬:受伤部位抬高,有助于止血。
休:静养避免再次损伤。
出现这些情况,马上去医院:
头部撞击后头痛、呕吐、昏迷,需警惕脑出血。
突发剧烈腹痛或便血,需警惕内脏出血。
关节持续肿痛、不能活动,需警惕关节出血。
眼睛出血或视力模糊,需警惕眼部出血。




东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院地址:东莞市石龙西湖三路(南)68号博爱园
咨询电话:0769-86110335(8:00-17:00)
文/东莞市第八人民医院(东莞市儿童医院)
稿件来源/ 李冰 谢明玉
排版/ 张包麟
校对/ 李丽 唐艳琴
初审/ 香富强
审核/ 陈卫民